gezondNU

Overervingspatronen, X-gebonden recessieve afwijkingen

Voorbeelden van X-gebonden recessieve afwijkingen zijn hemofilie (= bloederziekte) en Duchenne-spierdystrofie.

Vrouw : een X-gebonden recessieve aandoening komt alleen tot uiting (= expressie) als beide X-chromosomen het afwijkende gen bevatten. Als maar één X-chromosoom de gen-afwijking bevat wordt die gecompenseerd door het normale gen van het andere X-chromosoom.

Man : een X-gebonden recessieve aandoening altijd tot uiting omdat hij maar één X-chromosoom heeft dat niet kan worden gecompenseerd door een ander gezond X-chromosoom (zoals bij de vrouw). Het Y-chromosoom van de man bevat geen genen die afwijkingen op het X-chromosoom kunnen compenseren.

Terug naar overerving