gezondNU

Patau-syndroom (trisomie-13)

Zeldzame, erfelijke aandoening als gevolg van de aanwezigheid van één extra autosomaal chromosoom (chromosoom 13).
Minder dan 20% van de kinderen met het Patau-syndroom leeft langer dan één jaar.

Mogelijke verschijnselen (o.a.):
- hersenafwijking met ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand, oog-afwijkingen, gespleten lip of verhemelte, misvormde oren, hart-afwijkingen

Overerving
Het chromosoom 13 is in drievoud aanwezig (= trisomie 13) en kan worden overgedragen op zowel jongens als meisjes. De chromosoom-afwijking leidt tot stoornissen in de ontwikkeling van het embryo tijdens de zwangerschap.

zie ook:
- verschijnselen
- behandeling
- trisomie
- chromosoom-afwijkingen

Terug naar erfelijke aandoeningen