Pyruvaat-carboxylase-tekort
Vaak dodelijke stofwisselingsaandoening door een tekort aan het enzym pyruvaat-carboxylase. Als gevolg daarvan wordt (1) de afbraak van glucose geblokkeerd en vindt stapeling plaats van melkzuur (= acidose) en ketonen in het bloed en (2) de productie van aminozuren verstoord waardoor de productie van neurotrnasmitters wordt verminderd.
Mogelijke
verschijnselen
(o.a.)
Misselijkheid en braken, zenuwstelsel-aandoeningen met o.a. ernstige achterstand van de geestelijke ontwikkeling
Mogelijke
behandelingen
(o.a.)
- glucose-rijk en/of eiwit-beperkt dieet
NB.
Deze aandoening is moeilijk tot niet behandelbaar. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de klachten.
zie ook:
pyruvaat
terug naar
stofwisselingsaandoeningen
Koop een los nummer
