Gierke, ziekte van von (type IA-glycogeen-stapeling)
Verstoorde glycogeen-stofwisseling door het ontbreken van het enzym glucose-6-fosfatase. Hierdoor wordt glycogeen niet afgebroken, waardoor het zich opstapelt in de lever en de nieren.
Type IB-glycogeenstapeling is een minder ernstige variant van de ziekte van Gierke.
Mogelijke
verschijnselen
o.a.
Groeivertraging, vergroting van lever en nieren, abnormaal laag glucose-gehalte van het bloed (= hypo-glykemie), abnormaal hoge gehalten aan zuren (= acidose), urinezuur en vetten (= hyperlipidemie) in het bloed.
zie ook:
glycogeen
Terug naar
glycogeen-stapelingsziekten
Koop een los nummer
