gezondNU

Mucopolysacharidose, vormen

Afhankelijk van de aard van het betreffende enzym worden de volgende vormen van MPS onderscheiden:

MPS type I : tekort aan alfa-L-iduronidase
- type I H (= Hurler-Pfaundler-syndroom): zeer ernstig verschijnselen, waaronder snelle vertroebeling van het hoornvlies (= cornea), zwakzinnigheid, levensverwachting: ca. 10 jaar
- type I S (= Scheie's syndroom): o.a. stijve gewrichten, trage hoornvlies-troebeling (verder normale intelligentie en vermoedelijk ook levensverwachting)
- type I H/S: mengvorm van I H en I S (zie boven)

MPS type II (= Hunter's syndroom) tekort aan iduronosulfaat-sulfatase: de verschijnselen lijken op die van type I, maar geen cornea-troebeling, levensverwachting: 30-50 jaar (milde vormen); ca. 15 jaar (ernstige vormen)

MPS type III (= Sanfillipo's syndroom) tekort aan heparan-sulfaat-sulfatase en bij sommige vormen acetyl-alfa-D-glucosaminidase: milde lichamelijke verschijnselen met ernstige hersen-aandoeningen

MPS type IV (= Morguio's syndroom)
- type IV A: tekort aan N-acetyl-hexosaminidase-6-sulfaat-sulfatase: o.a. ernstige bot-aandoeningen, cornea-troebeling, bloedstroom-omkering (= regurgitatie) in aorta
- type IV B: tekort aan beta-galactosidase: o.a. milde bot-aandoeningen, dwerggroei, wervelkolom-kromming

MPS type V (nog niet nader omschreven)

MPS type VI (= Maroteaux-Lamy-syndroom): tekort aan arylsulfatase B: o.a. enstige bot- en cornea-aandoeningen bij normale intelligentie

MPS type VII : tekort aan beta-glucuronidase: o.a. lever-aandoeningen, (zeer)slecht ontwikkelde beenderen (= dysostosis), zwakzinnigheid

Terug naar mucopolysacharide