Fragiele X-syndroom
Erfelijke aandoening waarbij een X-chromosoom genen kan bevatten voor een geestelijke ontwikkelingsachterstand. Komt vaker voor bij jongens (XY-chromosoom) dan bij meisjes (XX-chromosoom). Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een zg ''premutatie''. Een premutatie heeft geen gevolgen voor de ontwikkeling.
Mannen met een premutatie geven deze per definitie door aan al hun dochters. Vrouwen met een premutatie hebben bij het krijgen van kinderen, als het kind het fragiele-x-gen overerft, een risico op een volledig fragiel-X-gen mutatie, met als gevolg een zoon met het fragiele-X-syndroom of een dochter die draagster is (50% kans).
Mogelijke
verschijnselen
(o.a.)
- langwerpig gelaat
- grote, afstaande oren
- vooruitstekende kin en voorhoofd
- grote zaadballen (pas zichtbaar na de pubertijd)
- geestelijke ontwikkelingsachterstand (niet per se)
NB.
Bij meisjes kan de aandoening worden gecompenseerd door het normale X-chromosooom.
Terug naar
afwijkingen in de chromosomale bouw
Koop een los nummer
