gezondNU

Bassen-Kornzweig-syndroom (a-beta-lipo-proteïnemie)

Zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat beta-lipoproteïnen aan te maken. Hierdoor kunnen geen vetten en cholesterol uit de darmen worden opgenomen en ontstaat een tekort aan deze stoffen in de cellen. De ziekte wordt veroorzaakt doordat de genen, die betrokken zijn bij de vet-huishouding, twee defecten bevatten.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- vettige, stinkende ontlasting, diarree, opgezette buik, groeiachterstand, geestelijke achterstand, ongecoördineerde spierbewegingen en loopstoornissen (= ataxie), spierzwakte, spraakstoornissen, verminderd gezichtsvermogen (netvliesafwijkingen)
In ernstige gevallen ontstaat vóór het 30e levensjaar onherstelbare aantasting van het zenuwstelsel .

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- dieet met vitamine A, D, E en K (om tekort daaraan te voorkomen), extra triglyceriden, weinig andere vetten.

NB. Vroegtijdige ontdekking (= diagnose) en dieet kunnen de kans op complicaties verkleinen.

zie ook: erfelijke aandoeningen

Terug naar stofwisselingsaandoeningen