Vooruitblik
Poep als medicijn
Goed voor je cholesterol
Meer lucht zonder puffers
gezondNU 3 ligt vanaf 28 februari in de winkel, abonnees krijgen 'm 3 dagen eerder. Nog geen abonnee? Klik hier >>
Gaucher
Gaucher, ziekte van
Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij ophoping van een product (gluco-cerebrosiden) van de vetstofwisseling plaatsvindt. De ziekte van Gaucher komt alleen voor als van beide ouders een defect gen wordt geërfd (= recessief-erfelijk). De meest voorkomende vorm is de chronisch-volwassen vorm (Gaucher type I).Andere vormen zijn Gaucher type II die meestal binnen één jaar na de geboorte tot de dood leidt (= infantiele vorm) en Gaucher type III, die in de loop van de jeugd kan optreden (= juveniele vorm).
Behandeling
- medicijnen: imiglucerase (= Cerezyme®), miglustaat (= Zavesca®)
zie ook: verschijnselen
Terug naar stofwisselingsziekten
Mijn gezondnu
