gezondNU

Gaucher, ziekte van

Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij ophoping van een product (gluco-cerebrosiden) van de vetstofwisseling plaatsvindt. De ziekte van Gaucher komt alleen voor als van beide ouders een defect gen wordt geërfd (= recessief-erfelijk). De meest voorkomende vorm is de chronisch-volwassen vorm (Gaucher type I).
Andere vormen zijn Gaucher type II die meestal binnen één jaar na de geboorte tot de dood leidt (= infantiele vorm) en Gaucher type III, die in de loop van de jeugd kan optreden (= juveniele vorm).

Behandeling
- medicijnen: imiglucerase (= Cerezyme®), miglustaat (= Zavesca®)

zie ook: verschijnselen

Terug naar stofwisselingsziekten