Mucopolysacharidose (MPS)
Stapelingsziekte als gevolg van een erfelijk tekort aan of ontbreken van bepaalde enzymen. Hierdoor worden mucopolysachariden (= glycosamino-glycanen) niet afgebroken en hopen zich als liposomen (= kleine vet-structuurtjes) op (= stapeling, cumulatie) in weefsels en organen o.a. het hoornvlies van het oog (= cornea-troebeling), hersenen, bot en lever.
Mogelijke
verschijnselen
(o.a.)
Afhankelijk van het type MPS: grove gelaatstrekken, dikke huid en lippen, brede neuswortel, oog-aandoeningen, grote schedel, open mond, dwerggroei, korte ledematen, wervelmisvorming, korte hals en romp, vaak breuken van de grote gewrichten, slecht horen, evenwichtsstoornissen, zwakzinnigheid (= oligofrenie).
Mogelijke
behandelingen
(o.a.)
- extra enzym toevoegen (= enzym-suppletie) afhankelijk van het type MPS: o.a. laronidase (= Aldurazyme®) bij MPS I of idursulfase (Elaprase®) bij MPS II.
zie ook:
MPS-vormen
Terug naar
stofwisselingsstoornissen
Koop een los nummer
