Cystine-stapeling (cystinose, ziekte van Lignac)
Stofwisselingsziekte waarbij in de organen van het lichaam ophoping plaatsvindt van cystine in de vorm van cystine-kristallen, maar geen cystine in de urine terechtkomt.
Mogelijke
verschijnselen
(o.a.)
Bot-verandering, dwerggroei en nierbeschadiging, cystine in urine (= cystinurie)
Mogelijke
oorzaken
(o.a.)
- erfelijk (meestal): alleen als het kind van beide ouders een defect gen heeft geërfd (= recessief-erfelijk)
- nier-aandoening (= nefropathische cystinose)
Mogelijke
behandelingen
(o.a.)
- medicatie: zie hieronder
Terug naar
stofwisselingsaandoeningen