Homocysteïnemie (hyperhomocysteïne, homocysteïnurie)
Aandoening waarbij het bloedgehalte van homocysteïne in het bloed en de urine (=
homocysteïnurie) is verhoogd (= hyper-). Homocysteïne is een natuurlijk afbraakproduct (= metaboliet) van het essentiële aminozuur methionine dat ruim in het voedsel voorkomt.
Mogelijke
verschijnselen
(o.a.)
Loslating van de ooglens, aderverkalking
(= arteriosclerose), botontkalking (= osteoporose), skeletafwijkingen, spasticiteit, zwakzinnigheid (= oligofrenie) en trombose (vorming van stolsel in de bloedvaten).
Oorzaak
Erfelijk enzym-defect waardoor homocysteïne niet voldoende wordt omgezet in cysteïne.
Mogelijke
behandelingen
(o.a.)
- laag-methionine-dieet
- hoge doses vitamine B6
- zie
middelen tegen homocysteinemie
Terug naar
stofwisselingsaandoeningen
Koop een los nummer
